Кариотипирование — это одно из самых важных цитогенетических исследований, которое позволяет оценить структуру и количество хромосом человека. Такой анализ незаменим в репродуктологии, при планировании беременности, диагностике врождённых заболеваний, при подозрении на генетические нарушения, а также в онкогематологии.
В медицинском центре АРТРАМЕДИКА (Истра) проводится полный спектр цитогенетических исследований, включая стандартное кариотипирование, анализ с фотографированием хромосом, исследование кариотипа костного мозга и выявление хромосомных аберраций при воздействии мутагенных факторов.
Кариотип отражает индивидуальный набор хромосом: их количество, структуру, наличие инверсий, транслокаций, делеции, дупликаций и других перестроек. Эти данные позволяют выявить причины невынашивания беременности, неудачных попыток ЭКО, врождённых аномалий, задержек развития, наследственных синдромов и онкогематологических заболеваний.
Стандартное кариотипирование выполняется на клетках периферической крови. Метод позволяет исследовать метафазы делящихся клеток и получить детальную картину хромосомного набора. Вариант "с фотографией хромосом" используется в случаях, когда врачу требуется архивный материал или визуальное подтверждение для последующих консультаций.
Цитогенетическое исследование клеток костного мозга применяется в гематологии — при лейкозах, лимфомах и других заболеваниях крови. Оно помогает определять прогноз, подбирать терапию и отслеживать эффективность лечения. Высокоточная диагностика аберраций проводится при контакте с мутагенами, в профессионально вредных условиях или при наличии онкологических рисков.
Забор крови для кариотипирования проводится с 7 утра, что удобно для пациентов, которые совмещают обследование с рабочим графиком. Исследование выполняется один раз в жизни, если речь идёт о врождённом кариотипе, однако цитогенетика костного мозга проводится по показаниям повторно.
АРТРАМЕДИКА использует современные лабораторные технологии, обеспечивающие высокую точность анализа. Пациенты получают подробный заключительный протокол, который можно использовать для консультации генетика, репродуктолога, гематолога или других специалистов.
Вопросы-ответы
1. Что показывает кариотипирование?
Кариотип показывает количество и структуру хромосом, помогает выявить врождённые и приобретённые аномалии, связанные с репродуктивными нарушениями, наследственными синдромами и онкогематологическими процессами.
2. Когда врач назначает анализ кариотипа?
При бесплодии, невынашивании беременности, нескольких неудачных попытках ЭКО, врождённых аномалиях, онкогематологических заболеваниях, воздействии мутагенных факторов.
3. В чём разница между обычным кариотипом и кариотипом с аберрациями?
Стандартный анализ оценивает хромосомный набор в целом, а исследование на аберрации выявляет повреждения, вызванные токсинами, радиацией, мутагенами и онкологическими процессами.
4. Как проходит исследование?
Для стандартного кариотипа требуется кровь из вены. Для цитогенетики костного мозга — пункция по назначению гематолога.
5. Можно ли сдавать анализ с 7 утра?
Да, приём биоматериала начинается с 7:00.
6. Кариотипирование делается один раз в жизни?
Врожденный кариотип — да.
Цитогенетика костного мозга — по показаниям, иногда многократно.
7. Нужна ли подготовка?
Нет, подготовка не требуется.
8. Сколько времени готовится анализ?
От 10 до 21 дня, в зависимости от типа исследования.
