Генетические исследования в онкогематологии играют ключевую роль в ранней диагностике, выборе тактики лечения и мониторинге эффективности терапии при лейкозах и миелопролиферативных заболеваниях. Эти тесты позволяют выявлять хромосомные транслокации и молекулярные мутации, которые определяют прогноз заболевания и чувствительность к таргетной терапии.
В медицинском центре АРТРАМЕДИКА в Истре выполняются высокоточные анализы на основе ПЦР и количественной РТ-ПЦР, что обеспечивает высокий уровень чувствительности и достоверности результата. Исследования проводятся в соответствии с методическими рекомендациями Минздрава РФ и международными стандартами NCCN/ELN, что особенно важно при подборе терапии для пациентов с хроническим миелолейкозом, острым промиелоцитарным лейкозом или МПЗ.
Одним из ключевых маркеров хронического миелолейкоза является транслокация t(9;22) — так называемая «филадельфийская хромосома», определяемая через BCR-ABL транскрипты (p190, p210, p230). Количественное определение BCR-ABL позволяет врачам контролировать молекулярный ответ и эффективность приема ингибиторов тирозинкиназы.
Для диагностики острого промиелоцитарного лейкоза применяется тест PML-RARA, позволяющий выявить характерные формы транслокации t(15;17). Своевременное обнаружение этих маркеров критически важно, поскольку данный вариант лейкоза требует специфической высокоэффективной терапии ATRA/ATO.
Для миелопролиферативных заболеваний используются тесты на мутации JAK2 V617F, мутации 12-го экзона JAK2, изменения в гене CALR и мутации W515 в гене MPL. Эти исследования помогают уточнить диагноз при истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии и первичном миелофиброзе. Определение этих мутаций позволяет врачу подобрать корректную терапевтическую стратегию, оценить риск тромбозов и прогноз течения заболевания.
Забор крови в АРТРАМЕДИКА проводится с 7 утра, что удобно для тех, кто совмещает лечение с работой. Мы обеспечиваем быстрое направление результатов лечащему врачу, сопровождаем пациента на всех этапах диагностики и можем организовать консультацию гематолога по итогам исследования.
Вопросы-ответы
1. Для чего назначают анализы BCR-ABL?
Для диагностики и мониторинга хронического миелолейкоза и оценки эффективности таргетной терапии.
2. Что показывает тест PML-RARA?
Наличие транслокации t(15;17), характерной для острого промиелоцитарного лейкоза.
3. Какие мутации исследуются при МПЗ?
JAK2 V617F, JAK2 экзон 12, CALR, MPL. Эти маркеры помогают уточнить тип миелопролиферативного заболевания.
4. В чём разница между качественным и количественным тестом?
Качественный определяет факт наличия мутации, количественный — её уровень и динамику, что важно при лечении.
5. Требуется ли подготовка к анализам?
Нет, достаточно стандартного забора крови.
6. Можно ли сдавать анализы натощак?
Да, предпочтительно — но критической необходимости нет.
7. Как быстро готовятся результаты?
От 3 до 10 рабочих дней, в зависимости от теста.
