Код услуги | Код МЗРФ (п.804н) | Наименование услуги | Цена, р. |
22.1.1.A1 | A27.05.025.002 | Определение полиморфизмов в генах, кодирующих рецепторы и ферменты метаболизма стероидных гормонов | 24 800 |
22.1.A1.202 | B03.032.003.001 | Генетический тест на лактозную непереносимость: MCM6: -13910 T>C | 1 500 |
22.1.A16.202 | A27.30.015 | Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT1) | 4 010 |
22.1.A20 | A27.30.140 | Синдром ломкой Х хромосомы (определение числа повторов CGG в гене FMR1) | 6 760 |
22.1.A21 | B03.014.002.001 | Диагностика семейной средиземноморской лихорадки (периодическая болезнь, ген MEFV). | 10 415 |
22.1.A22 | A27.05.025.001 | Ген андрогенового рецептора (AR), число CAG-повторов | 4 815 |
22.1.A26 | A27.30.121 | Диагностика при жировой болезни печени (ген PNPLA3) | 4 485 |
22.1.A27 | A27.05.002.006 | Определение мутации в гене протромбина Thr165Met | 2 300 |
22.1.A33 | B03.005.017.002 | Генетическая диагностика бета-талассемии и гемоглобинопатий (мутации в гене HBB) | 12 250 |
22.1.A34 | A27.05.035 | Генетическая диагностика фенилкетонурии (ген PAH) | 21 425 |
22.1.A35 | A09.05.035.043 | Оценка риска токсичности при терапии статинами (симвастатин, ловастатин, аторвастатин, питавастатин, правастатин, розувастатин, флувастатин) | 9 070 |
22.1.D3.202 | A27.05.002.002 | Генетический риск нарушений системы свертывания (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3 - 8 точек) | 5 005 |
22.1.D4.202 | A27.05.003.001 | Генетические дефекты ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR - 4 точки) | 4 880 |
22.1.D5.202 | A27.20.001.006 | Генетический риск осложнений беременности и патологии плода, 12 показателей | 9 815 |
22.1.D13.202 | A27.05.040.008 | Генетический риск развития рака молочной железы и рака яичников (BRCA1, BRCA2 - 8 показателей) | 3 500 |
22.1.D15.202 | A27.30.116 | Генетическая предрасположенность к гипертонии, 9 показателей | 5 525 |
22.1.D18 | A27.30.122 | Идеальный вес. Диета и фитнес, 5 показателей (венозная кровь; генетические факторы индивидуальных особенностей обмена веществ) | 13 005 |
22.1.D19 | A27.30.123 | Выбери спорт. Скорость, сила, выносливость (венозная кровь; генетическая предрасположенность к занятиям различными видами спорта) | 13 005 |
22.1.D20 | A27.05.002.001 | Генетическая предрасположенность к болезни Альцгеймера (венозная кровь; APOE E2/E3/E4) | 7 708 |
22.1.D23 | A27.30.057.002 | Ген рецептора витамина D, полиморфизм 283 A>G (BsmI) | 1 050 |
22.1.D24 | A27.05.034.001 | Генетическая диагностика спинальной мышечной атрофии (SMN1, SMN2) | 6 377 |
22.1.D25 | A27.05.024.004 | Генодиагностика врожденной гиперплазии надпочечников (исследование 15 мутаций в гене CYP21A2 с учетом изменения в псевдогене CYP21P) | 12 615 |
22.1.D26 | A27.05.045.002 | Оценка влияния генов CYP2D6 и CYP2C19 на метаболизм антидепрессантов ингибиторов обратного захвата серотонина/норадреналина – эсциталопрам, циталопрам, сертралин, флювоксамин, пароксетин, венлафаксин (слюна) | 8 080 |
22.1.D27 | A27.05.009.001 | Генодиагностика патологии печени (оценка мутаций в генах: HFE, ATP7B, PiZ/S А1АТ и PNPLA3) | 9 234 |
22.1.D28 | A27.05.040.002 | Определение мутаций в генах: BRCA1 (11 мутаций), BRCA2 (3 мутации), PALB2 (1 мутация), CHEK2 (4 мутации), NBN (1 мутация), венозная кровь | 7 900 |
22.1.D29 | A27.30.118 | Комплексная генетическая диагностика синдрома поликистоза яичников (СПКЯ), 6 показателей | 8 685 |
22.1.D30 | A27.30.113 | Генодиагностика болезни Гентингтона (оценка числа CAG-повторов в гене НТТ) | 5 310 |
22.1.D31 | A27.05.036.001 | Диагностика CFTR-ассоциированных заболеваний: бесплодие, панкреатит, муковисцидоз (38 аберраций гена CFTR) | 16 370 |
22.1.D32 | B03.032.003.002 | Расширенная диагностика лактазной недостаточности (МСМ6: 13910 С>T, 13907 С>G, 13915 T>G,14010 G>С) | 2 850 |
22.1.D33 | B03.005.017.001 | Генетическая диагностика альфа-талассемии (мутации в гене HBA) | 12 250 |
22.1.D34 | A27.30.119 | Генетическая диагностика первичной яичниковой недостаточности (ген FMR1) | 6 760 |
22.1.D35 | B03.057.002.001 | Генетическая диагностика наследственной формы панкреатита (гены PRSS1, SPINK1) | 4 663 |
22.1.D36 | A27.30.214 | Расширенная генодиагностика синдрома Жильбера (TA-повторы и замены p.G71R, p.P229Q в гене UGT1A1) | 6 820 |
22.1.D117 | B03.019.011.002 | Генодиагностика болезни Вильсона-Коновалова (анализ мутаций гена ATP7B) | 11 440 |
22.2.D1.202 | A27.05.045.001 | Генетически обусловленная чувствительность к варфарину (VKORC1, CYP2C9, CYP4F2 - 4 точки) | 4 460 |
22.4.D1.202 | A27.05.022.001 | Выявление микроделеций в факторе азооспермии AZF (локусы A, B, C) | 5 710 |
22.4.D3 | A27.30.141 | Генетическая диагностика наследственной гиперхолестеринемии (гены LDLR, PCSK9, APOB100) | 10 875 |
22.4.D4 | A27.30.142 | Генетическая диагностика семейной гиперхолестеринемии (6 экзонов гена PCSK9) | 13 495 |
22.7.D1 | A27.05.033.001 | Генетическая диагностика наследственной нейросенсорной тугоухости (гены GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1) | 7 795 |
22.11.A2 | A27.30.215 | Комплексная генодиагностика недостаточности протеина С, протеина S и антитромбина III при тромбофилии (частые полиморфизмы в генах PROC, PROS1, SERPINC1) | 11 085 |
22.13.A1 | A27.30.483 | Скрининг на наследственные заболевания при планировании беременности (гетерозиготное носительство у родителей мутаций в генах GJB2, SMN1, PAH, CFTR) | 7 787 |
22.14.D1 | A27.30.484 | Генодиагностика острой перемежающейся порфирии (ген HMBS) | 12 772 |
22.17.A1 | B03.019.021.001 | Генодиагностика врожденного ангионевротического отека (ген SERPING1) | 29 485 |
22.17.A2 | A27.30.480 | Генодиагностика бокового амиотрофического склероза (ген SOD1) | 9 904 |
22.17.A3 | A27.05.032.001 | Генодиагностика мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера (делеции/дупликации экзонов 1-79 в гене DMD) | 9 252 |
22.17.A4 | A27.30.481 | Генодиагностика болезни Шарко-Мари-Тута 1А и наследственной нейропатии с подверженностью параличу от сдавления (ген РМР22) | 18 710 |
22.17.D1 | A27.30.482 | Генодиагностика болезни Паркинсона (количество копий генов PARK и ATP13A2, мутации в генах SNCA и LRRK2) | 10 320 |
22.19.A1 | A27.30.217 | Генодиагностика 1, 2А, 2В, 2М, 2N, 3 типов болезни фон Виллебранда (18-21 и 28 экзоны гена VWF) | 9 848 |
22.19.A2 | A27.30.216 | Генодиагностика тромботической тромбоцитопенической пурпуры (ген ADAMTS13) | 11 013 |
50.0.H112.202 | A27.05.002.003 | Пакет «ОК!» (оценка риска тромбоза при приёме ОК и ГЗТ), 2 показателя | 2 400 |
50.0.H113.202 | A27.05.002.005 | Пакет «ОнкоРиски» (BRCA1/2, фолатный цикл), 12 показателей | 6 500 |
50.0.H114.202 | A27.05.002.004 | Пакет «Риски возникновения сердечно-сосудистых заболеваний» (риск нарушения свёртывания крови и гипертонии, фолатный цикл), 21 показатель | 9 860 |
50.0.H115.202 | A27.05.010.002 | Гемохроматоз, определение мутаций (HFE: 187C>G (rs1799945) HFE: 845G>A (rs1800562)) | 3 245 |
50.0.H116.202 | A27.30.120 | Определение SNP в гене IL 28B человека (IL28B: C>T (rs12979860) IL28B: T>G (rs8099917)) | 1 645 |