ВЕРСИЯ ДЛЯ СЛАБОВИДЯЩИХ
Исследование полиморфизмов и мутаций

Код услуги

Код МЗРФ (п.804н)

Наименование услуги


Цена, р.

22.1.1.A1

A27.05.025.002

Определение полиморфизмов в генах, кодирующих рецепторы и ферменты метаболизма стероидных гормонов 

24 800

22.1.A1.202

B03.032.003.001

Генетический тест на лактозную непереносимость: MCM6: -13910 T>C

1 500

22.1.A16.202

A27.30.015

Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT1)

4 010

22.1.A20

A27.30.140

Синдром ломкой Х хромосомы (определение числа повторов CGG в гене FMR1)

6 760

22.1.A21

B03.014.002.001

Диагностика семейной средиземноморской лихорадки (периодическая болезнь, ген MEFV).

10 415

22.1.A22

A27.05.025.001

Ген андрогенового рецептора (AR), число CAG-повторов

4 815

22.1.A26

A27.30.121

Диагностика при жировой болезни печени (ген PNPLA3)

4 485

22.1.A27

A27.05.002.006

Определение мутации в гене протромбина Thr165Met

2 300

22.1.A33

B03.005.017.002

Генетическая диагностика бета-талассемии и гемоглобинопатий (мутации в гене HBB)

12 250

22.1.A34

A27.05.035

Генетическая диагностика фенилкетонурии (ген PAH)

21 425

22.1.A35

A09.05.035.043

Оценка риска токсичности при терапии статинами (симвастатин, ловастатин, аторвастатин, питавастатин, правастатин, розувастатин, флувастатин)

9 070

22.1.D3.202

A27.05.002.002

Генетический риск нарушений системы свертывания (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3 - 8 точек)

5 005

22.1.D4.202

A27.05.003.001

Генетические дефекты ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR - 4 точки)

4 880

22.1.D5.202

A27.20.001.006

Генетический риск осложнений беременности и патологии плода, 12 показателей

9 815

22.1.D13.202

A27.05.040.008

Генетический риск развития рака молочной железы и рака яичников (BRCA1, BRCA2 - 8 показателей)

3 500

22.1.D15.202

A27.30.116

Генетическая предрасположенность к гипертонии, 9 показателей

5 525

22.1.D18

A27.30.122

Идеальный вес. Диета и фитнес, 5 показателей (венозная кровь; генетические факторы индивидуальных особенностей обмена веществ)

13 005

22.1.D19

A27.30.123

Выбери спорт. Скорость, сила, выносливость (венозная кровь; генетическая предрасположенность к занятиям различными видами спорта)

13 005

22.1.D20

A27.05.002.001

Генетическая предрасположенность к болезни Альцгеймера (венозная кровь; APOE E2/E3/E4)

7 708

22.1.D23

A27.30.057.002

Ген рецептора витамина D, полиморфизм 283 A>G (BsmI)

1 050

22.1.D24

A27.05.034.001

Генетическая диагностика спинальной мышечной атрофии (SMN1, SMN2)

6 377

22.1.D25

A27.05.024.004

Генодиагностика врожденной гиперплазии надпочечников (исследование 15 мутаций в гене CYP21A2 с учетом изменения в псевдогене CYP21P)

12 615

22.1.D26

A27.05.045.002

Оценка влияния генов CYP2D6 и CYP2C19 на метаболизм антидепрессантов ингибиторов обратного захвата серотонина/норадреналина – эсциталопрам, циталопрам, сертралин, флювоксамин, пароксетин, венлафаксин (слюна)

8 080

22.1.D27

A27.05.009.001

Генодиагностика патологии печени (оценка мутаций в генах: HFE, ATP7B, PiZ/S А1АТ и PNPLA3)

9 234

22.1.D28

A27.05.040.002

Определение мутаций в генах: BRCA1 (11 мутаций), BRCA2 (3 мутации), PALB2 (1 мутация), CHEK2 (4 мутации), NBN (1 мутация), венозная кровь

7 900

22.1.D29

A27.30.118

Комплексная генетическая диагностика синдрома поликистоза яичников (СПКЯ), 6 показателей

8 685

22.1.D30

A27.30.113

Генодиагностика болезни Гентингтона (оценка числа CAG-повторов в гене НТТ)

5 310

22.1.D31

A27.05.036.001

Диагностика CFTR-ассоциированных заболеваний: бесплодие, панкреатит, муковисцидоз (38 аберраций гена CFTR)

16 370

22.1.D32

B03.032.003.002

Расширенная диагностика лактазной недостаточности (МСМ6: 13910 С>T,  13907 С>G, 13915 T>G,14010 G>С)

2 850

22.1.D33

B03.005.017.001

Генетическая диагностика альфа-талассемии (мутации в гене HBA)

12 250

22.1.D34

A27.30.119

Генетическая диагностика первичной яичниковой недостаточности (ген FMR1)

6 760

22.1.D35

B03.057.002.001

Генетическая диагностика наследственной формы панкреатита (гены PRSS1, SPINK1)

4 663

22.1.D36

A27.30.214

Расширенная генодиагностика синдрома Жильбера (TA-повторы и замены p.G71R, p.P229Q в гене UGT1A1)

6 820

22.1.D117

B03.019.011.002

Генодиагностика болезни Вильсона-Коновалова (анализ мутаций гена ATP7B)

11 440

22.2.D1.202

A27.05.045.001

Генетически обусловленная чувствительность к варфарину (VKORC1, CYP2C9, CYP4F2 - 4 точки)

4 460

22.4.D1.202

A27.05.022.001

Выявление микроделеций в факторе азооспермии AZF (локусы A, B, C)

5 710

22.4.D3

A27.30.141

Генетическая диагностика наследственной гиперхолестеринемии (гены LDLR, PCSK9, APOB100)

10 875

22.4.D4

A27.30.142

Генетическая диагностика семейной гиперхолестеринемии (6 экзонов гена PCSK9)

13 495

22.7.D1

A27.05.033.001

Генетическая диагностика наследственной нейросенсорной тугоухости (гены GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1)

7 795

22.11.A2

A27.30.215

Комплексная генодиагностика недостаточности протеина С, протеина S и антитромбина III при тромбофилии (частые полиморфизмы в генах PROC, PROS1, SERPINC1)

11 085

22.13.A1

A27.30.483

Скрининг на наследственные заболевания при планировании беременности (гетерозиготное носительство у родителей мутаций в генах GJB2, SMN1, PAH, CFTR)

7 787

22.14.D1

A27.30.484

Генодиагностика острой перемежающейся порфирии (ген HMBS)

12 772

22.17.A1

B03.019.021.001

Генодиагностика врожденного ангионевротического отека (ген SERPING1)

29 485

22.17.A2

A27.30.480

Генодиагностика бокового амиотрофического склероза (ген SOD1)

9 904

22.17.A3

A27.05.032.001

Генодиагностика мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера (делеции/дупликации экзонов 1-79 в гене DMD)

9 252

22.17.A4

A27.30.481

Генодиагностика болезни Шарко-Мари-Тута 1А и наследственной нейропатии с подверженностью параличу от сдавления (ген РМР22)

18 710

22.17.D1

A27.30.482

Генодиагностика болезни Паркинсона (количество копий генов PARK и ATP13A2, мутации в генах SNCA и LRRK2)

10 320

22.19.A1

A27.30.217

Генодиагностика 1, 2А, 2В, 2М, 2N, 3 типов болезни фон Виллебранда (18-21 и 28 экзоны гена VWF)

9 848

22.19.A2

A27.30.216

Генодиагностика тромботической тромбоцитопенической пурпуры (ген ADAMTS13)

11 013

50.0.H112.202

A27.05.002.003

Пакет «ОК!» (оценка риска тромбоза при приёме ОК и ГЗТ), 2 показателя

2 400

50.0.H113.202

A27.05.002.005

Пакет «ОнкоРиски» (BRCA1/2, фолатный цикл), 12 показателей

6 500

50.0.H114.202

A27.05.002.004

Пакет «Риски возникновения сердечно-сосудистых заболеваний» (риск нарушения свёртывания крови и гипертонии, фолатный цикл), 21 показатель

9 860

50.0.H115.202

A27.05.010.002

Гемохроматоз, определение мутаций (HFE: 187C>G (rs1799945) HFE: 845G>A (rs1800562))

3 245

50.0.H116.202

A27.30.120

Определение SNP в гене IL 28B человека (IL28B: C>T (rs12979860) IL28B: T>G (rs8099917))

1 645

Генетические исследования позволяют определить индивидуальные особенности организма, оценить риски наследственных заболеваний, прогнозировать реакцию на лекарственные препараты и определить полиморфизмы, влияющие на обмен веществ, гормональный фон и работу системы гемостаза. Это один из самых современных и точных методов диагностики, применяемый в клинической практике, профилактической медицине и персонализированной терапии.
В медицинском центре АРТРАМЕДИКА, расположенном по адресу: Истра, улица Рябкина, 41, исследования ДНК выполняются с 7 утра, что удобно пациентам, которые хотят пройти обследование до начала дня. В анализ включены основные группы клинически значимых полиморфизмов и мутаций, влияющих на здоровье и качество жизни.
Мы проводим широкий спектр генетических тестов, включая:
  • Полиморфизмы генов стероидных гормонов — влияют на репродуктивную функцию и метаболизм гормонов.
  • Лактозная непереносимость (MCM6) — определение генетической формы ферментативного дефицита.
  • Синдром Жильбера (UGT1A1) — наследственная гипербилирубинемия.
  • Синдром ломкой Х-хромосомы (FMR1) — частая причина когнитивных нарушений.
  • Средиземноморская лихорадка (MEFV) — наследственные периодические лихорадки.
  • Полиморфизмы свертывающей системы (F2, F5, F7, F13A1 и др.) — риски тромбозов, осложнений беременности.
  • BRCA1/2 и онкогенные мутации — риски рака молочной железы и яичников.
  • Гены обмена фолатов (MTHFR, MTR, MTRR) — важны при планировании беременности.
  • Генетическая предрасположенность к гипертонии, сердечно-сосудистым рискам.
  • Генетика спорта и идеального веса — определение оптимального типа нагрузок и особенностей обмена веществ.
  • Болезнь Альцгеймера (APOE) — оценка генетического риска.
  • CFTR-ассоциированные заболевания — панкреатит, муковисцидоз, бесплодие.
  • Диагностика наследственных нейропатий и миопатий (DMD, PMP22 и др.).
  • Наследственная гиперхолестеринемия (LDLR, PCSK9, APOB100).
  • Метаболизм лекарств (CYP2D6, CYP2C19) — подбор терапии антидепрессантами и другими препаратами.
Генетические исследования — это основа персонализированной медицины. Они помогают выявить скрытые риски, подобрать точное лечение, оценить наследственные факторы и помочь в планировании беременности.