Хромосомный матричный анализ (ХМА) — один из самых информативных методов генетической диагностики, позволяющий выявлять микроделеции, дупликации, анеуплоидии и другие изменения ДНК, которые недоступны при обычном кариотипировании. В медицинском центре АРТРАМЕДИКА в Истре исследования выполняются на современном оборудовании с высокой точностью и расшифровкой специалистами-генетиками.
ХМА применяется как в пренатальной, так и в постнатальной диагностике. В рамках беременности этот анализ помогает обнаружить хромосомные нарушения у плода на ранних этапах, используя амниотическую жидкость, ворсины хориона или кровь из пуповины. Исследование позволяет проводить расширенный скрининг, выявлять скрытые генетические синдромы, уточнять структуру хромосомных перестроек и прогнозировать риски развития заболеваний.
Отдельное направление — ХМА материала абортуса. Анализ необходим для определения причин самопроизвольного выкидыша, замершей беременности или нарушения имплантации. Результаты позволяют врачу-репродуктологу подобрать тактику планирования следующей беременности и оценить возможные наследственные риски.
В АРТРАМЕДИКЕ также доступно молекулярное кариотипирование экзонного уровня — более глубокий вариант ХМА, применяемый при подозрении на редкие генетические синдромы, неврологические состояния, задержку развития, врожденные аномалии. Такое исследование дает максимум информации о генетической структуре пациента и часто помогает поставить диагноз в сложных случаях.
Мы обеспечиваем комфортный забор материала, точность анализа и внимательное сопровождение пациентов. При необходимости организуем консультацию врача-генетика для разъяснения результатов.
Вопросы-ответы (FAQ)
1. Что показывает хромосомный матричный анализ?
ХМА выявляет микроделеции, микродупликации, анеуплоидии, структурные перестройки хромосом и другие генетические нарушения, недоступные стандартному кариотипу.
2. Когда рекомендуется сдавать ХМА?
Анализ назначают при планировании беременности, скрининге хромосомных аномалий плода, задержке развития, врожденных пороках, неврологических симптомах и повторных выкидышах.
3. В чем разница между обычным кариотипом и ХМА?
Кариотип видит изменения только на уровне всей хромосомы.
ХМА выявляет микрорегиональные изменения ДНК (до десятков тысяч пар нуклеотидов), значительно увеличивая точность диагностики.
4. Можно ли делать ХМА без беременности?
Да. Постнатальный ХМА — важный инструмент диагностики генетических заболеваний у детей и взрослых.
5. Сколько ждать результат?
В среднем от 10 до 21 дня, в зависимости от типа исследования.
6. Требуется ли консультация генетика?
Да, особенно для интерпретации сложных вариантов нормы и патологии.
