Полногеномное секвенирование (NGS): геномная диагностика наследственных заболеваний

Полногеномное секвенирование методом NGS — один из самых точных и информативных способов диагностики наследственных заболеваний. Этот метод позволяет исследовать структуру ДНК по десяткам тысяч участков и выявлять мутации, которые невозможно определить стандартными лабораторными тестами. В медицинском центре АРТРАМЕДИКА в Истре представлены как базовые, так и расширенные панели NGS, включая полногеномное и экзомное секвенирование, исследование митохондриального генома, анализ наследственных синдромов и специализированные панели для различных групп заболеваний.
NGS-диагностика применяется при бесплодии, невынашивании беременности, врождённых пороках развития, задержках речевого или интеллектуального развития, аутизме, сердечно-сосудистых и обменных нарушениях, онкологических заболеваниях. Метод обладает высокой диагностической ценностью: исследуются как точечные мутации, так и крупные перестройки, микроделеции, дупликации и сложные генетические варианты.
Экзомное секвенирование (WES) остаётся золотым стандартом при поиске причин сложных наследственных заболеваний. Оно охватывает все кодирующие участки генома — именно в них находится большинство клинически значимых мутаций. Полное геномное секвенирование (WGS) анализирует ДНК максимально детально, учитывая некодирующие области, что делает метод особенно ценным в сложных и неясных клинических ситуациях.
Для семейных пар доступны расширенные панели для диагностики причин бесплодия: исследование генов, отвечающих за сперматогенез, овариальную функцию, резистентность рецепторов гормонов и нарушение имплантации.
NGS-панели для наследственных заболеваний включают анализ от нескольких десятков до нескольких тысяч генов. Например: панели заболеваний сердца, почек, ЖКТ, нервно-мышечных заболеваний, иммунодефицитов, нарушений метаболизма и генетических форм эпилепсии. Каждая панель разработана с учётом клинической значимости конкретных генов и проходит экспертную интерпретацию.
Особое направление — секвенирование митохондриального генома, которое применяется при подозрении на митохондриальные заболевания, нарушающие работу нервной системы, мышц, сердца и обменных процессов.
Для будущих родителей доступен скрининг на носительство рецессивных наследственных заболеваний. Такие панели включают от 300 до более чем 2500 генов и позволяют выявить риск рождения ребёнка с тяжёлым наследственным заболеванием ещё до планирования беременности.
АРТРАМЕДИКА работает только с сертифицированными лабораториями. Все исследования проводятся в соответствии с медицинским законодательством РФ, с обязательной клинической интерпретацией результатов. По итогам пациент получает подробное заключение, содержащее выявленные варианты, их клиническую значимость, рекомендации по дальнейшим обследованиям и планированию лечения.
NGS-диагностика становится стандартом современной медицины — от поиска редких генетических заболеваний до профилактики онкологии. Технология позволяет выявить причины хронических состояний, подобрать индивидуальную терапию и оценить риск наследственных заболеваний у детей. В АРТРАМЕДИКА вы можете пройти полногеномное или экзомное секвенирование с поддержкой опытных врачей-генетиков и интерпретацией, основанной на международных стандартах ACMG.

Вопросы-ответы
1. Что такое полногеномное секвенирование методом NGS?
Это анализ всей ДНК человека, включающий кодирующие и некодирующие участки, помогающий выявлять наследственные и онкологические изменения.
2. Чем отличается WGS от WES?

• WGS (Whole Genome Sequencing) — полное секвенирование генома.
• WES (Whole Exome Sequencing) — анализ только кодирующих участков.
• WGS — максимально детальный метод.

3. Когда назначается NGS?
При бесплодии, невынашивании, задержках развития, аутизме, редких болезнях, наследственных синдромах, эпилепсиях, онкологии.
4. Какие образцы используются?
Обычно венозная кровь; для некоторых тестов — ткани плода, абортуса или биопсийный материал.
5. Можно ли проходить NGS при планировании беременности?
Да, особенно важно — скрининг на носительство рецессивных заболеваний.
6. Как интерпретируются результаты?
В соответствии со стандартами ACMG с указанием значимости вариантов (pathogenic, likely pathogenic, VUS).
7. Какой срок выполнения?
От 2 до 8 недель в зависимости от типа панели.
8. Нужна ли консультация генетика?
Да, обязательно до и после исследования — для правильной интерпретации.
9. Может ли NGS обнаружить риск онкологии?
Да, существуют специализированные панели (BRCA1/2, наследственные опухолевые синдромы).
10. Подходит ли NGS для детей?
Да. Часто является ключевым методом диагностики редких заболеваний у детей раннего возраста.