Неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ/НИПС) — один из самых точных и безопасных методов ранней диагностики хромосомных аномалий у плода. Он основан на анализе свободной ДНК плода, которая циркулирует в крови матери уже с первых недель беременности. В отличие от инвазивных процедур (биопсии хориона или амниоцентеза), НИПТ не несёт риска для ребёнка и может выполняться с 10 недели.
В медицинском центре АРТРАМЕДИКА в Истре доступны как базовые, так и расширенные панели НИПТ от ведущих российских лабораторий — Геномед и First Genetics. Это позволяет подобрать тест, подходящий по цене и информативности, исходя из особенностей течения беременности, возраста матери и рекомендаций акушера-гинеколога.
НИПТ помогает выявить риск таких аномалий, как синдром Дауна (Т21), Эдвардса (Т18), Патау (Т13), а также нарушения числа половых хромосом — моносомии X, трисомии X, синдром Клайнфельтера, синдром Джейкобса. Расширенные панели дополнительно исследуют микроделеции — редкие, но клинически значимые генетические нарушения, которые могут приводить к задержкам развития и структурным порокам у плода.
Особенность расширенной панели Геномед — возможность дополнительно оценить у матери носительство генов наследственных заболеваний. Это важная информация при планировании беременности, ЭКО и при наличии семейных генетических рисков.
Процедура максимально комфортна — требуется лишь обычный забор венозной крови, который проводится с 7 утра, что удобно для беременных женщин, совмещающих обследования с рабочим графиком. Подготовка не требуется, и результат формируется в виде генетического отчёта, который можно использовать как для личного наблюдения, так и для консультации генетика.
НИПТ является альтернативой биохимическому скринингу первого триместра при повышенных рисках, показателях УЗИ, многоплодной беременности, отрицательном опыте прошлых беременностей или возрастных факторах. Хотя НИПТ обладает высокой точностью (до 99% по ряду хромосом), окончательный диагноз при положительном результате требует подтверждения инвазивными методами.
В АРТРАМЕДИКА используются сертифицированные тесты, прошедшие клиническую валидацию. Мы обеспечиваем сопровождение беременных на всех этапах обследования, включая консультацию акушера-гинеколога и направление к генетику при необходимости.
Вопрос-ответ
1. С какой недели можно сдавать НИПТ?
Оптимально — с 10 недели беременности.
2. Насколько точен НИПТ?
До 99% для трисомий 21, 18 и 13 хромосом.
Но окончательный диагноз требует подтверждения инвазивными методами.
3. Нужно ли специальное УЗИ перед НИПТ?
Да, желательно пройти УЗИ 11–13 недель, чтобы исключить грубые пороки развития и подтвердить срок беременности.
4. Подходит ли тест при ЭКО?
Да, НИПТ рекомендован после ЭКО, особенно при ПГТ-A или повышенных рисках.
5. Можно ли сдавать тест при двойне?
Некоторые панели допускают многоплодную беременность. Уточняется при выборе теста.
6. Определяет ли НИПТ пол ребёнка?
Да, либо как отдельный тест, либо в составе панелей.
7. Как сдаётся анализ?
Обычный забор крови из вены — безопасно для мамы и ребёнка.
8. Можно ли сдать анализ с 7 утра?
Да, приём биоматериала начинается в 7:00.
9. Входит ли резус-фактор плода в панели НИПТ?
Нет, это отдельный анализ по ДНК плода в крови матери.
